بررسی اجمالی

بیماری هیرشپرونگ

در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ ، اعصاب در تمام یا بخشی از روده بزرگ (روده بزرگ) تشکیل نمی شوند. مواد زائد حاصل از هضم غذا نمی توانند از قسمت کولون فاقد بافت عصبی عبور کنند. روده بزرگ طبیعی با مدفوع مسدود شده متورم می شود.

بیماری Hirschsprung (HIRSH-sproongz) بیماری است که روده بزرگ (روده بزرگ) را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث ایجاد مشکل در دفع مدفوع می شود. این بیماری از بدو تولد (مادرزادی) در نتیجه از دست رفتن سلولهای عصبی در عضلات روده بزرگ نوزاد وجود دارد.

نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است معمولاً در روزهای پس از تولد نمی تواند دفع مدفوع داشته باشد. در موارد خفیف ، شرایط ممکن است باشدتا اواخر کودکی قابل تشخیص نیست. به طور غیرمعمول ، بیماری هیرشپرونگ اولین بار در بزرگسالان تشخیص داده می شود.

جراحی برای دور زدن یا برداشتن قسمت بیمار از روده بزرگ درمان است.

علائم

علائم و نشانه های بیماری هیرشپرونگ با شدت بیماری متفاوت است. معمولاً علائم و نشانه ها اندکی پس از تولد ظاهر می شوند ، اما بعضی اوقات تا اواخر زندگی مشخص نمی شوند.

به طور معمول ، بارزترین نشانه عدم تحرک مدفوع نوزاد در طی 48 ساعت پس از تولد است.

سایر علائم و نشانه ها در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شکم متورم
• استفراغ ، از جمله استفراغ ماده سبز یا قهوه ای
• یبوست یا گاز ، که ممکن است باعث ایجاد مزاحمت در نوزاد شود
• اسهال

در قدیمی ترکودکان ، علائم و نشانه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

• شکم متورم
• یبوست مزمن
• گاز
• عدم رشد
• خستگی

علل

مشخص نیست که علت بیماری هیرشپرونگ چیست. این گاهی اوقات در خانواده ها رخ می دهد و ممکن است ، در بعضی موارد ، با جهش ژنتیکی همراه باشد.

بیماری هیرشپرونگ هنگامی اتفاق می افتد که سلول های عصبی روده بزرگ به طور کامل تشکیل نشوند. اعصاب موجود در روده بزرگ انقباضات عضلانی را که غذا را از طریق روده حرکت می دهد کنترل می کنند. بدون انقباضات ، مدفوع در روده بزرگ باقی می ماند.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ را افزایش دهند عبارتند از:

• داشتن یک خواهر و برادر که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است. بیماری هیرشپرونگ می تواند ارثی باشد. اگر تو دارییک کودک مبتلا به این بیماری ، کودکان بیولوژیک آینده می توانند در معرض خطر باشند.
• مرد بودن بیماری هیرشپرونگ در مردان بیشتر دیده می شود.
• داشتن سایر شرایط ارثی. بیماری هیرشپرونگ با برخی بیماری های ارثی مانند سندرم داون و سایر ناهنجاری های موجود در بدو تولد مانند بیماری مادرزادی قلب همراه است.

عوارض

کودکانی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا هستند ، مستعد ابتلا به عفونت روده ای جدی به نام انتروکولیت هستند. انتروکولیت ممکن است تهدید کننده زندگی باشد و نیاز به درمان فوری دارد.

تشخیص

پزشک کودک شما یک معاینه انجام می دهد و در مورد اجابت مزاج کودک شما سوال می کند. وی ممکن است یک یا چند آزمایش زیر را برای تشخیص یا رد بیماری هیرشپرونگ توصیه کند:

• اشعه ایکس شکم با استفاده از ماده حاجب. باریم یا یک ماده حاجب دیگر از طریق یک لوله مخصوص وارد شده در راست روده در روده قرار می گیرد. باریوم پوشش روده را پر کرده و می پوشاند و باعث ایجاد یک سایه روشن از روده بزرگ و راست روده می شود.

  با اشعه ایکس اغلب یک تضاد واضح بین قسمت باریک روده بدون اعصاب و قسمت طبیعی اما اغلب متورم روده در پشت آن نشان داده می شود.

• اندازه گیری کنترل عضلات اطراف راست روده (مانومتری مقعدی). آزمایش مانومتری به طور معمول در کودکان بزرگتر و بزرگسالان انجام می شود. پزشک یک بالون را در داخل راست روده باد می کند. در نتیجه عضله اطراف باید شل شود. اگر اینگونه نباشد ، بیماری هیرشپرونگ می تواند دلیل آن باشد.
• برداشتن نمونه ای از بافت روده بزرگ برای آزمایش (نمونه برداری). این مطمئن ترین راه برای شناسایی بیماری هیرشپرونگ است. نمونه بیوپسی را می توان با استفاده از دستگاه مکش جمع آوری کرد ، سپس در زیر میکروسکوپ بررسی کرد تا سلولهای عصبی را از دست بدهد.

رفتار

برای اکثر افراد ، بیماری هیرشپرونگ با جراحی برای دور زدن بخشی از روده بزرگ که فاقد سلولهای عصبی است ، درمان می شود. برای انجام این کار دو روش وجود دارد: جراحی کشش یا جراحی استوم.

جراحی

در این روش ، پوشش قسمت بیمارى روده بزرگ برداشته می شود. سپس ، قسمت طبیعی از داخل روده بزرگ کشیده شده و به مقعد متصل می شود. این کار معمولاً با استفاده از روشهای کم تهاجمی (لاپاراسکوپی) انجام می شود که از طریق مقعد انجام می شود.

جراحی استومی

در کودکانی که بسیار بیمار هستند ، عمل جراحی ممکن است در دو مرحله انجام شود.

ابتدا قسمت غیرطبیعی روده بزرگ برداشته می شود و قسمت بالایی و سالم روده بزرگ به شکافی که جراح در شکم کودک ایجاد می کند متصل می شود. مدفوع سپس بدن را از طریق دهانه داخل کیسه ای که به انتهای روده متصل می شود و از سوراخ شکم بیرون می زند متصل می کند (استوما). این باعث می شود تا قسمت تحتانی روده بزرگ بهبود یابد.

هنگامی که روده بزرگ وقت داشت تا بهبود یابد ، روش دوم برای بستن استوما و اتصال قسمت سالم روده به راست روده یا مقعد انجام می شود.

نتایج جراحی

پس از جراحی ، اکثر کودکان قادر به دفع مدفوع از طریق مقعد هستند.

عوارض احتمالی که ممکن است با گذشت زمان بهبود یابند عبارتند از:

• اسهال
• یبوست
• نشت مدفوع (بی اختیاری مدفوع)
• تأخیر در آموزش توالت

کودکان همچنین در معرض خطر ابتلا به عفونت روده (انتروکولیت) پس از جراحی ، به ویژه در سال اول هستند. در صورت بروز هر یک از علائم و نشانه های انتروکولیت ، بلافاصله با پزشک تماس بگیرید ، مانند:

• خونریزی از راست روده
• اسهال
• تب
• شکم متورم
• استفراغ

شیوه زندگی و درمان های خانگی

اگر کودک شما بعد از جراحی برای بیماری هیرشپرونگ دچار یبوست شده است ، با پزشک خود درمورد آزمایش هر یک از موارد زیر مشورت کنید:

• غذاهای سرشار از فیبر را سرو کنید. اگر کودک شما غذاهای جامد می خورد ، غذاهای حاوی فیبر بالا را نیز به همراه داشته باشید. غلات کامل ، میوه ها و سبزیجات را ارائه دهید و نان سفید و سایر غذاهای کم فیبر را محدود کنید. از آنجا که افزایش ناگهانی غذاهای پر فیبر می تواند در ابتدا یبوست را بدتر کند ، غذاهای پر فیبر را به آرامی به رژیم غذایی کودک خود اضافه کنید.

  اگر کودک شما هنوز غذاهای جامد نمی خورد ، از پزشک درباره فرمول هایی که ممکن است به رفع یبوست کمک کند ، س askال کنید. برخی از نوزادان ممکن است برای مدتی به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.

• مایعات را افزایش دهید. کودک خود را به نوشیدن آب بیشتر تشویق کنید. اگر بخشی یا کل روده بزرگ فرزند شما برداشته شود ، ممکن است کودک شما در جذب آب کافی مشکل داشته باشد. نوشیدن آب بیشتر می تواند به هیدراته ماندن کودک کمک کند ، که ممکن است به کاهش یبوست کمک کند.
• فعالیت بدنی را تشویق کنید. فعالیت هوازی روزانه به تقویت حرکات منظم روده کمک می کند.
• ملین ها (فقط طبق دستور پزشک کودک شما). اگر کودک شما به افزایش فیبر ، آب یا فعالیت بدنی پاسخ ندهد یا تحمل آن را نداشته باشد ، برخی از ملین ها - داروهایی برای تشویق حرکات روده - ممکن است به رفع یبوست کمک کنند. از پزشک بپرسید آیا باید به کودک خود مسهل بدهید ، چند بار باید این کار را انجام دهید و در مورد خطرات و فواید آن صحبت کنید.

آماده شدن برای قرار شما

بیماری هیرشپرونگ اغلب اندکی پس از تولد در بیمارستان تشخیص داده می شود ، یا علائم بیماری دیرتر نشان داده می شود. اگر کودک شما علائم یا نشانه هایی دارد که شما را نگران می کند ، به خصوص یبوست و تورم شکم ، با پزشک خود صحبت کنید.

در صورت شدید بودن علائم کودک ممکن است به یک متخصص اختلالات گوارشی (متخصص گوارش) یا به بخش اورژانس ارجاع شوید.

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات وجود دارد.

آنچه شما می توانید انجام دهید

وقتی قرار ملاقات می گذارید ، از او سوال کنید که آیا کودک شما باید از قبل انجام دهد ، مثلا روزه گرفتن برای یک آزمایش خاص. لیستی از این موارد تهیه کنید:

• علائم یا نشانه های کودک شما ، از جمله جزئیات مربوط به حرکات روده - فرکانس ، قوام ، رنگ و درد همراه آن
• اطلاعات پزشکی اصلی کودک شما ، از جمله سایر مواردی که او داشته و سابقه پزشکی خانوادگی
• همه داروها ، ویتامین ها یا مکمل ها کودک شما در طول یک روز معمولی مصرف می کند و چه مقدار آب می نوشد
• سوالاتی برای پرسیدن دکتر کودک شما

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را به همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اید به خاطر بسپارید.

در مورد بیماری هیرشپرونگ ، سوالات اساسی که باید از پزشک خود بپرسید شامل موارد زیر است:

• چه چیزی احتمالاً باعث بروز علائم فرزند من می شود؟
• دلایل احتمالی دیگر چیست؟
• فرزند من به چه آزمایشاتی نیاز دارد؟
• بهترین اقدام چیست؟
• در صورت توصیه به جراحی ، انتظار من از بهبودی فرزندم چیست؟
• خطرات جراحی چیست؟
• پیش بینی طولانی مدت فرزند من پس از جراحی چیست؟
• آیا فرزند من نیاز به رعایت رژیم غذایی خاصی خواهد داشت؟
• آیا بروشور یا سایر مواد چاپی موجود در دست من است؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از دکتر

پزشک کودک شما احتمالاً از شما سوالاتی از جمله:

• علائم فرزند شما از چه زمانی شروع شده است؟
• آیا علائم بدتر شده است؟
• کودک شما چند بار مدفوع می کند؟
• آیا حرکات روده ای کودک شما دردناک است؟
• آیا مدفوع کودک شما شل است؟ آیا آنها حاوی خون هستند؟
• آیا فرزند شما استفراغ کرده است؟
• آیا کودک شما به راحتی خسته می شود؟
• به نظر می رسد چه مواردی ، علائم کودک شما را بهبود می بخشد؟
• چه چیزی ، اگر به نظر می رسد ، علائم کودک شما را بدتر می کند؟